آزمایش آمنیوسنتز چیست و چه نقشی در تشخیص بیماری های جنین دارد؟

آزمایش آمنیوسنتز یکی روش های تشخیص پیش از تولد است که تنها برای زنان بارداری که احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی هستند انجام می شود. در این تکنیک با استفاده از سرنگ و انجام سونوگرافی مقداری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین جمع آوری شده و برای انجام آزمایش های بعدی مورد بررسی قرار می گیرد. از آنجایی که احتمال سقط جنین در این روش حدود 1 درصد است، لذا در گروه تکنیک های تهاجمی قرار می گیرد.

از مایع آمنیوتیک می توان برای بررسی مقدار آلفا فیتوپروتئین، یا کشت سلول و بررسی کروموزومی جنین، استخراج DNA و بررسی مولکولی جنین استفاده نمود. این روش نمونه گیری و آزمایشات پس از آن برای بررسی سلامت جنین بسیار مطمئن بوده و می توان با قطعیت بررسی ژنتیک را انجام داد.

آزمایش آمنیوسنتز توسط پزشک متخصص زنان انجام می شود، به این صورت که در ابتدا پزشک با کمک سونوگرافی محل دقیق قرارگیری جنین در رحم را مشخص می کند. در مرحله بعد مقداری از مایع آمنیوتیک (مایع رحمی) به داخل یک سرنگ کشیده می شود. پس از اتمام نمونه گیری نیز مجددا پزشک وضعیت جنین را مورد بررسی قرار می دهد.

با توجه به اینکه آزمایش آمنیوسنتز معمولا دردناک نیست در اغلب موارد از داروهای بیهوشی استفاده نمی شود. امکان دارد که در برخی موارد پس از انجام آزمایش آمنیوسنتز مقداری گرفتگی یا درد خفیف در ناحیه لگن حس شود. در صورتی که گرفتگی شدید رحم، خونریزی، قرمز شدن محل نمونه برداری یا علائم غیر طبیعی مشاهده گردد باید سریعا به پزشک مراجعه شود.

اهمیت آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) توصیه می کند که آزمایش های غربالگری ژنتیکی برای همه زنان باردار انجام شود، این غربالگری ها ممکن است از طریق روش های غیرتهاجمی مانند آزمایش خون یا با آزمایش های تهاجمی مثل آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) ، انجام شود.

دلایل زیادی برای انجام آزمایش آمنیوسنتز وجود دارد که اصلی ترین علت آن اطمینان و آرامش خاطر از وضعیت سلامت جنین می باشد. لازم به ذکر است که انجام این آزمایش کاملا اختیاری بوده و با رضایت مادر انجام می شود. از جمله مزایای آزمایش آمنیوسنتز می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• دقت و ضریب اطمینان بسیار بالای آن، لازم به توضیح است که در صورت تشخیص اختلالات جنینی امکان ختم بارداری وجود دارد.

• آمنیوسنتز امکان تشخیص زودهنگام در دوران بارداری را فراهم می کند، بنابراین ممکن است درمان جنین پیش از تولد آغاز شود (به عنوان مثال، درمان سلول های بنیادی در جنین های مبتلا به بیماری داسی شکل)

گاهی حضور برخی عوامل موجب می شود که انجام آزمایش آمنیوسنتز ضروری باشد، این موارد عبارتند از: 

• سن مادر (بیشتر از 35 سال)

• والدینی با سابقه خانوادگی ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی (مانند سندرم داون یا تریزومی 21)

• والدین مبتلا یا ناقل برخی بیماری های ژنتیکی مانند کم خونی داسی شکل، تالاسمی، فیبروز کیستیک یا دیستروفی عضلانی

• سابقه ی فرزند مبتلا به ناهنجاری کروموزومی (سندرم ترنر سندرم پاتو یا سندرم داون) و یا سقط جنین یا مرده زایی

• مشاهده نتایج غیر طبیعی در غربالگری (سونوگرافی یا آزمایش خون)

علل مختلف انجام آزمایش آمنیوسنتز

پزشک ممکن است با اهداف مختلفی انجام آزمایش آمنیوسنتز را برای فرد باردار درخواست دهد که برخی از آنها عبارتند از:

• آزمایش ژنتیک (بررسی مولکولی یا بررسی کروموزومی سیتوژنتیک): آزمایش آمنیوسنتز ژنتیکی شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک به منظور انجام آزمایش ژنتیک و استخراج DNA یا کشت کروموزومی (کاریوتایپ جنین) از سلول ها می باشد. از این تست برای برخی بیماری ها از جمله سندرم داون استفاده می شود. آمنیوسنتز ژنتیکی معمولاً بین هفته های 14 تا 20 بارداری انجام می شود. اگر این آزمایش پیش از هفته 14 بارداری انجام شود، می تواند عوارض جدی را به همراه داشته باشد.

• تشخیص عفونت در جنین: گاهی اوقات، از آزمایش آمنیوسنتز برای بررسی برخی عفونت ها یا بیماری ها در جنین استفاده می گردد.

• درمان: یکی از مشکلاتی که ممکن است برای جنین در دوران بارداری به وجود آید، تجمع بیش از حد مایع آمنیوتیک است که باعث ایجاد وضعیتی به نام پلی هیدرآمنیوس می گردد. در این حالت ممکن است از روش آمنیوسنتز جهت تخلیه مایع آمنیوتیک اضافی از رحم استفاده شود.

• بررسی ریه جنین: در برخی از موارد زایمان زودرس (پیش از هفته سی و نهم)، امنیوسنتز برای بررسی سلامت ریه جنین مورد استفاده قرار می گیرد.

آیا آزمایش آمنیوسنتز عوارض دارد؟

با توجه به اینکه آزمایش آمنیوسنتز یکی از تکنیک های تشخیص تهاجمی است، ممکن است در برخی موارد برای فرد عوارض جانبی را ایجاد کند که شامل:

• عفونت: یکی از علائم بروز عفونت در اثر انجام آزمایش آمنیوسنتز، تب است که در صورت مشاهده این نشانه باید سریعا به پزشک مراجعه گردد.

• نشت مایع آمنیوتیک به داخل واژن: گاهی پس از انجام این تست مایع آمنیوتیک به درون واژن نشت کرده که البته بسیار نادر می باشد. این مشکل معمولا در طی دو روز بهبود می یابد.

• سقط خود به خودی جنین: در حدود 1% از افرادی که آزمایش آمنیوسنتز انجام می دهند ممکن است سقط جنین را تجربه کنند.

• حساسیت به Rh: در موارد بسیار نادری دیده شده است که در اثر انجام آزمایش آمنیوسنتز، سلول های خونی از جنین وارد جریان خون مادر می گردد. در صورتی که Rh خون مادر منفی باشد ممکن است که بدن مادر آنتی بادی هایی را بر علیه سلول های خون جنین بسازد. به همین منظور برای مادرانی که گروه خونی آنها Rh منفی است آمپول روگام تزریق می گردد. 

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.