بیماری پمپه چیست و تشخیص و درمان آن چگونه انجام می شود؟

بیماری پمپه اختلال ژنتیکی نادر است که تقریبا از هر 40000 نفر، یک نفر را مبتلا می کند. میزان بروز این اختلال در مناطق مختلف متفاوت است، اما شیوع آن در بین زنان و مردان یکسان است. گلوکز یا ساده ترین کربوهیدرات بصورت گلیکوژن در بدن ذخیره می شود. در شرایط عادی، بدن در صورت نیاز به انرژی، گلیکوژن را تجزیه و به گلوکز تبدیل می کند تا بتواند از آن استفاده کند. در بیماری پمپه، بدن قادر به تجزیه گلیکوژن ذخیره شده در بدن نیست. درنتیجه، گلیکوژن در بدن تجمع پیدا کرده و عدم تامین انرژی، سبب بروز اختلال در عملکرد اندام ها و ماهیچه های بدن می گردد.

بیماری پمپه از لحاظ شدت و زمان بروز علائم متفاوت است و بر همین اساس به انواع مختلفی طبقه بندی می شود:

پمپه کلاسیک

بروز علائم در این نوع از بیماری اغلب پس از متولد شدن نوزاد آغاز می شود. نوزادان مبتلا به این اختلال معمولاً دچار ضعف عضلانی، بزرگ شدن کبد و مشکلات قلبی می شوند. این افراد گاهی ناهنجاری های تنفسی و تاخیر در رشد را نیز تجربه می کنند. در صورت عدم پیگیری و درمان، اختلالات ذکر شده سبب مرگ نوزاد می شود.

پمپه غیر کلاسیک شیرخوارگی

علائم مرتبط با پمپه غیر کلاسیک معمولاً در سن 1 سالگی ظاهر می شود. این نشانه ها شامل تاخیر در مهارت های حرکتی مانند غلت زدن و نشستن و ضعف عضلانی است. اندازه قلب ممکن است بیشتر از حد طبیعی باشد، هرچند که افراد مبتلا، معمولاً نارسایی قلبی را تجربه نمی کنند. ضعف عضلانی اغلب منجر به مشکلات تنفسی می گردد. بیماران مبتلا به بیماری پومپه غیرکلاسیک تا اوایل دوران کودکی قادر به ادامه زندگی می‌باشند.

پمپه دیررس

این نوع از بیماری حتی گاهی تا اواخر دوران کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی نیز علائمی ندارد و معمولاً خفیف‌تر از سایر انواع بیماری است. ضعف عضلانی پیشرونده در ناحیه پاها و تنه، و اختلالات تنفسی از نشانه های این بیماری می باشد.

برخی از افراد مبتلا به بیماری پمپه ممکن است برای سهولت در حرکت به عصا، واکر و ویلچر نیاز داشته باشند. همچنین گاهی از تجهیزاتی مانند ونتیلاتور برای کمک به تنفس بیمار استفاده می شود. اگر فرد مبتلا دارای اختلال در بلعیدن غذا باشد نیز می توان از لوله های مخصوص، برای تغذیه بیمار استفاده نمود.

بیماری پمپه به چه علتی ایجاد می شود؟

علت اصلی ابتلا به بیماری پمپه، جهش در ژن GAA (روی کروموزوم شماره 17) می باشد، این موضوع سبب تجمع قند در سلول های مناطق مختلف بدن و به ویژه ماهیچه ها و بروز علائم بیماری می شود.

هر فرد یک نسخه از یک ژن را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری پمپه یک اختلال اتوزومال مغلوب است، به این معنی که یک نسخه جهش یافته از ژن GAA باید از هر دو والدین به ارث برسد. اگر یکی از نسخه های GAA طبیعی باشد، فرد مورد نظر به به بیماری پمپه مبتلا نخواهد شد، اما می تواند ناقل بیماری باشد. لازم به توضیح است ناقلین بیماری علائمی را بروز نمی دهند.

تشخیص بیماری پمپه چگونه است؟

 پزشک معالج در اولین مرحله به معاینه بیمار و بررسی شرح حال و سابقه خانوادگی می پردازد و سپس برای تشخیص قطعی از روش های زیر استفاده می نماید:

آزمایش ژنتیک مولکولی:

روش های های تشخیص مولکولی (PCR)، از دقیق ترین تکنیک ها برای تشخیص بیماری پمپه می باشند. در این روش پس از استخراج DNA از خون، ژن GAA مورد بررسی قرار می گیرد.

آزمایش خون:

این روش به اندازه گیری سطح آنزیمی می پردازد.

الکترومیوگرافی و اندازه‌گیری ظرفیت ریه:

تکنیکی است که میزان عملکرد عضلات و ظرفیت ریوی را می سنجد.

روش های تصویربرداری:

تکنیک هایی مانند اشعه ایکس، MRI، الکتروکاردیوگرام و اکوکاردیوگرام برای بررسی قلب مورد استفاده قرار می گیرد.

علاوه بر این ممکن است تشخیص قبل از تولد (با استفاده از مایع آمنیوتیک و یا پرزهای جفتی) به کمک تکنیک های مولکولی نیز برای افرادی که در معرض خطر هستند، انجام شود.

درمان بیماری پمپه به چه روشی انجام می شود؟

یکی از روش های مورد تایید برای بیماری پمپه، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) است. این روش درمانی از طریق تزریق داخل وریدی دارویی به نام آلگلوکوزیداز آلفا انجام می شود. درمان های حمایتی مانند فیزیوتراپی و روش هایی که بروز علائم را به تاخیر می اندازد نیز برای مبتلایان به بیماری پمپه مورد استفاده قرار می گیرد.

آیا می توان از ابتلا به بیماری پمپه جلوگیری نمود؟

در ازدواج های فامیلی و در افرادی که سابقه ابتلا به بیماری پمپه در خانواده و یا خویشاوندان وجود دارد، انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و یا قبل از بارداری الزامی است. زیرا با انجام آزمایش های ژنتیک می توان از انتقال بیماری به فرزندان پیشگیری نمود.

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.