بیماری گوشه؛ علائم، علل و درمان

بیماری گوشه (Gaucher’s disease) نوعی اختلال ژنتیکی متابولیک نادر است که وراثتی بوده و می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. این بیماری ژنتیکی در دسته اختلال ذخیره لیزوزومی (LSD) طبقه بندی می گردد، بیماری فابری شایع ترین نوع LSD است. لیزوزوم ها واحدهای گوارشی اصلی در سلول ها می باشند که آنزیم ‌های درون آن ها در هضم مواد مختلفی از جمله کربوهیدرات ها، لیپید ها و... دخیل است. در بیماری گوشه (Gaucher’s disease)، نوعی قند خاص حاوی چربی، به نام گلوکوسربروزید، به دلیل فقدان آنزیم گلوکوسربروزیداز به طور غیر طبیعی در اندام هایی مانند مغز استخوان، طحال و کبد تجمع می یابد. تجمع این لیپید ها در بدن باعث بروز علائم متعددی در افراد مبتلا به این نوع اختلال ژنتیکی متابولیک می گردد. 

انواع بیماری گوشه

بیماری ژنتیکی گوشه (Gaucher’s disease) براساس وجود یا عدم وجود علائم و همچنین شدت بروز آن به انواع مختلفی طبقه بندی می شود که عبارتند از:

- بیماری گوشه نوع 1 :

این حالت از بیماری ژنتیکی گوشه، متداول ترین نوع آن است و در حدود 90% از مبتلایان دچار این نوع می شوند. سطح پلاکت خون در این افراد کافی نیست که این امر منجر به کبود شدن بدن در بیماران و احساس خسنگی می گردد. از جمله علائمی که در افراد مبتلا به این تیپ از بیماری گوشه مشاهده می شود می توان به بزرگ شدن کبد، بروز بیماری ریوی، درد استخوان و التهاب مفاصل (مشکلات اسکلتی)، بزرگ شدن طحال و بیماری ریوی اشاره نمود. این بیماری ژنتیکی می تواند در هر سنی در افراد مبتلا بروز یابد؛

- بیماری گوشه نوع 2 :

این حالت از اختلال ژنتیکی گوشه اغلب در نوزادان 3 تا 6 ماهه مشاهده شده و در کودکان بیش از 2 سال عمر نمی کنند و کشنده می باشد؛

- بیماری گوشه نوع 3 :

بروز این حالت از بیماری ژنتیکی گوشه عمومأ در اروپا و آمریکا نادر است اما میزان شیوع آن در جهان بالا می باشد. گوشه نوع 3 شدتی بین انواع 1 و 2 دارد و علائمی مشابه نوع 1 به همراه برخی درگیری های عصبی ایجاد می کند. در حالی که بیماران معمولاً طول عمر کوتاهی دارند، برخی از آن ها می توانند با درمان تا 50 سالگی زندگی کنند؛

علائم بیماری گوشه

نشانه های بیماری گوشه (Gaucher’s disease) در افراد مختلف متفاوت بوده و شدت علائم از خفیف تا شدید می باشد. اما به طور کلی برخی علائم در این دسته از بیماران متداول است که می توانند در تشخیص بیماری گوشه مفید باشند، این نشانه های عبارتند از:

• کم خونی و کاهش گلبول قرمز :

به دلیل تجمع لیپید ها در مغز استخوان، دیگر توانالیی تولید این سلول ها از بین رفته و فرد دچار کاهش گلبول قرمز یا نبود آنها در خون می گردد؛

• بزرگ شدن اندام ها :

تجمع گلوکوسربروزیدها در اندام ها باعث بزرگ شدن آن ها می شود. بزرگ شدن کبد و بزرگ شدن طحال باعث می شود که ناحیه شکمی حساس و بزرگ گردد. زمانی که بزرگ شدن طحال رخ می دهد، پلاکت های خون از بین می روند و فرد دچار مشکلات مرتبط با انعقاد خون می گردد؛

• کبود شدن بدن و بروز مشکلات لخته شدن خون :

این افراد به دلیل کاهش تعداد پلاکت های خون دچار کبود شدن بدن می شوند. افراد مبتلا به بیماری گوشه در صورت جراحت یا خونریزی، دچار خونریزی های طولانی مدت خواهند شد که خطرناک است؛

• ایجاد بیماری ریوی :

به دلیل تجمع گلوکوسربروزیدها در بافت ریه، فرد دچار بیماری ریه شده و تنفس را دشوار خواهد کرد؛ 

• احساس خستگی؛

• احساس درد : 

کاهش جریان خون در افراد مبتلا به بیماری گوشه منجر به ایجاد درد در بدن خواهد شد و فرد درد استخوان و التهاب مفاصل را تجربه خواهد کرد؛

• ایجاد بیماری های مرتبط با استخوان مانند پوکی استخوان؛

• کاهش گلبول قرمز؛

• تشنج و اسپاسم عضلانی؛

• لکه های زرد در چشم؛

• اختلال حرکتی چشم.

شیوع بیمای گوشه

میزان شیوع این بیماری 1 مورد در هر 50000 تا 100000 تولد می باشد.

نام های دیگر بیماری گوشه

• Cerebroside lipidosis syndrome؛

• Gaucher splenomegaly؛

• Gaucher syndrome؛

• Gaucher's disease؛

• Gauchers disease؛

• GD؛

• Glucocerebrosidase deficiency؛

• Glucocerebrosidosis؛

• Glucosyl cerebroside lipidosis؛

• Glucosylceramidase deficiency؛

• Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency؛

• Glucosylceramide lipidosis؛

• Kerasin histiocytosis؛

• Kerasin lipoidosis؛

• Kerasin thesaurismosis؛

• Lipoid histiocytosis (kerasin type)