بیماری هایپراگزالوریا چیست؟

هایپراگزالوریا (Hyperoxaluria) نوعی بیماری ژنتیکی است که در افراد مبتلا افزایش اگزالات ادرار مشاهده می شود. اگزالات، یک ترکیب شیمیایی نرمال بدن می باشدکه می تواند از طریق مطرف برخی مواد غذایی وارد بدن شود. سطوح بالای اگزالات در بدن می تواند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کند. مقدار اضافی اگزالات می تواند با کلسیم موجود در ادرار ترکیب شده و منجر به تشکیل سنگ در کلیه ها گردد. در اغلب موارد اگزالات از طریق کلیه و ادرار از بدن خارج می شود البته مقدار کمی از آن می تواند از طریق مدفوع از بدن دفع گردد.

در صورت تداوم این موضوع به ساختار کلیه آسیب وارد شده و فرد مبتلا به هایپراگزالوریا (Hyperoxaluria) دچار نارسایی کلیوی خواهد شد. زمانی سطح اگزالات در بدن بالا می رود در بافت ها به ویژه در استخوان ها و دیواره رگ های خونی تجمع پیدا می کند که به این حالت اگزالوز سیستمیک گفته می شود. زمانی که اگزالوز (oxalosis) در استخوان ها بروز یابد منجر به شکستگی آنها خواهد شد. هایپراگزالوریا می تواند ناشی از مصرف زیاد غذاهای غنی از اگزالات، ابتلا به نوعی بیماری روده ای یا اختلالات ژنتیکی مانند هایپراگزالوریای اولیه باشد. در برخی افراد علت هایپراگزالوریا (Hyperoxaluria) مشخص نیست، اما ممکن است ناشی از تغییراتی باشد که در نحوه مدیریت کلیه‌ ها با مقادیر طبیعی اگزالات بدن ایجاد می‌شود. 

علائم بیماری اگزالوریا

بیماری ژنتیکی اگزالوریا (Hyperoxaluria) می تواند در سنین مختلف بروز پیدا کند و افراد طیف وسیعی از علائم را نشان می دهند اما اصلی ترین مشخصه اگزالوز (oxalosis)، ایجاد سنگ کلیه می باشد. زمانی که فرد دچار سنگ کلیه می شود نشانه های مختلفی را بروز می دهد که عبارتند از:

• وجود خون در ادرار؛

• احساس درد در ناحیه پهلو یا پائین کمر؛

• حالت تهوع و استفراغ؛

• احساس تب و لرز؛

• ادرار کدر یا بدبو؛

• احساس نیاز بیشتر به دفع ادرار.

شیوع بیماری اگزالوریا

هایپراگزالوریا (Hyperoxaluria) بیماری متداولی در جمعیت نیست و تنها 20% از افرادی که دچار سنگ کلیه می شوند، به این نوع بیماری ژنتیکی مبتلا هستند. 

نام های دیگر این بیماری 

• Congenital oxaluria؛

• D-glycerate dehydrogenase deficiency؛

• Glyceric aciduria؛

• Glycolic aciduria؛

• Hepatic AGT deficiency؛

• Oxalosis؛

• Oxaluria, primary؛

• Peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiency؛

• Primary oxalosis؛

• Primary oxaluria.