ورود | ثبت نام

آزمایش BCR-ABL چیست و چه کاربردهایی دارد؟

کروموزوم‌ها ساختارهای رشته ‌مانندی هستند که در هسته‌ی سلول‌ قرار دارند و حاوی پروتئین ها و DNA می باشند. ژن ها بخش هایی از DNA هستند که از مادر و پدر به فرزندان انتقال می یابند و حاوی اطلاعاتی هستند که ویژگی های منحصر به فرد هر انسان را تعیین می کنند. آزمایش BCR-ABL به بررسی و شناسایی کروموزوم فیلادلفیا و توالی ژن BCR-ABL1 می­ پردازد.

به طور طبیعی هر فرد، دارای 46 کروموزوم در سلول های خود است که نیمی از آن را از پدر و نیم دیگر را از مادر دریافت می کند. ناهنجاری های ژنتیکی، اغلب توسط یکی از والدین یا هر دو آنها به فرزندان منتقل می شود، اما گاهی بیماری ها در اثر تغییرات خود به خودی در دوران جنینی و یا پس از تولد (به علت عوامل محیطی) ایجاد می شوند. گرچه علت وقوع جهش های خود به خودی اغلب ناشناخته باقی می ماند. جابجایی BCR-ABL است یکی از اختلالاتی است که در این مقاله به توضیح آن می پردازیم.

جابجایی BCR-ABL

BCR-ABL تغییر ژنتیکی است که در آن ژن های BCR و ABL به نوعی ترکیب شده که اصطلاحا هم جوشی ژنی نامیده می شود. ترکیب توالی این دو ژن BCR-ABL، اختلالی اکتسابی است و زمانی ایجاد می شود که قطعاتی از کروموزوم 9 و کروموزوم 22 جدا شده و جا به جا شوند. در این تغییر ناحیه ABL در کروموزوم 9 با قطعه BCR در کروموزوم 22 ترکیب می‌شود که در حقیقت جابه‌جایی متقابل است و اغلب به اختصار (9;22)t خوانده می‌شود. کروموزوم 22 حاصل، که دارای توالی ژن BCR-ABL است، به عنوان کروموزوم فیلادلفیا (Ph) شناخته می شود. علت نامگذاری این کروموزوم به نام فیلادلفیا این است که اولین بار کروموزوم فیلادلفیا در این شهر شناسایی شد.

تحقیقات انجام شده بر مبنای نتایج آزمایش BCR-ABL نشان داده است که 90-95٪ موارد CML یا لوسمی مزمن میلوئیدی یک جابجایی کروموزومی متقابل BCR-ABL را نشان می دهند. 30 درصد از بزرگسالان مبتلا به لوسمی لنفوبلاستی حاد نیز دارای این جابجایی هستند، در حالی که این جابجایی، تنها در 2 تا 4 درصد کودکان تشخیص داده می شود. جابجایی BCR-ABL ، نوعی جهش در سلول های سوماتیک است و به صورت ارثی از والدین منتقل نمی شود. به این معنی که نقص مادرزادی محسوب نشده و فرد مبتلا، طی گذر زمان دچار بیماری می گردد. جهش BCR-ABL به ندرت در بیماران مبتلا به لوسمی میلوژن حاد (AML) و لنفوم T-لنفوبلاستی نیز تشخیص داده می شود.

بنابراین پزشک معالج برای تشخیص قطعی و دقیق بیماری در صورتی که علائم زیر را مشاهده نماید ممکن است انجام آزمایش BCR-ABL را به بیمار توصیه کند:

• خستگی و درد مفاصل و استخوان ها

• تب و تعریق شبانه در هنگام خواب

• کاهش وزن بدون دلیل

لازم به توضیح است معمولا در مراحل اولیه بیماری، علائم خاصی بروز نمی کند و در صورتی که آزمایش خون (شمارش سلول های خونی)، حاوی نتایج غیر طبیعی باشد، به دنبال آن این تست انجام می شود. 

علاوه بر موارد فوق انجام آزمایش BCR-ABL برای افراد مبتلا به CML یا ALL نیز مفید است، زیرا تاثیر روند درمانی را به خوبی نشان می دهد.


انجام این تست از چه نظر دارای اهمیت است؟

کروموزوم فیلادلفیا حاوی یک ژن همجوشی BCR-ABL است که نوعی پروتئین غیرطبیعی تولید می کند، این پروتئین عامل ایجاد سرطان خون (ALL, CML) است. پروتئین کد شده توسط ژن BCR-ABL نوعی آنزیم به نام تیروزین کیناز است که موجب رشد غیر طبیعی سلول های مغز استخوان می گردد. رشد و تکثیر بی رویه سلول های سرطانی، سلول های سالم را از بین می برد و بنابراین علائم سرطان در شخص مبتلا بروز پیدا می کند. بررسی دوره‌ای بیماران برای اندازه‌گیری میزان بیان این ژن و بررسی جابه‌جایی BCR-ABL و نوع پروتئین هیبرید ایجاد شده P190 یاP210 ، با استفاده از روش Real-Time PCR، نقش مهمی در تخمین پاسخ درمانی و پیش بینی میزان پیشرفت بیماری دارد. علاوه بر این آنجام آزمایش BCR-ABL، در تشخیص مقاومت دارویی در روند درمان و هم چنین شناسایی زود هنگام بیماری، قبل از ظهور علائم نیز بسیار موثر است.

آزمایش BCR-ABL چگونه انجام می شود؟

جهت بررسی جابجایی BCR-ABL روش های مختلفی وجود دارد که عبارتند از:

به طور کلی آزمایش BCR-ABL با هر روشی که انجام شود، معمولاً بر روی نمونه خون بیمار یا نمونه حاصل از آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی انجام می گیرد و نیاز به ناشتایی یا آمادگی خاصی توسط بیمار ندارد.


برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.

برچسب ها:

منابع:

  • نویسنده: مام ژن
  • ویرایشگر: مام ژن
  • تاریخ: 1401/10/05