فاویسم یا بیماری باقلایی چیست؟

کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز یا G6PD یک نوع اختلال ژنتیکی است که منجر به کاهش سطح آنزیم G6PD در خون فرد بیمار می گردد. آنزیم G6PD عملکردهای بیوشیمیایی مختلفی را تنظیم میکند و نقش کلیدی دارد. این آنزیم مسئول حفظ سلامت گلبول های قرمز خون است تا بتوانند به درستی عمل کنند و طول عمر طبیعی داشته باشند. در زمان کمبود G6PD، گلبول های قرمز خون پیش از زمان نرمال خود تجزیه می شوند. اختلال ژنتیکی تخریب زودهنگام گلبول های قرمز خون به عنوان همولیز شناخته شده و در نهایت می تواند منجر به کم خونی همولیتیک می گردد.

کم خونی همولیتیک زمانی ایجاد می شود که گلبول‌ های قرمز خون سریع ‌تر از آنکه بدن بتواند آن ها را جایگزین کند از بین رفته و در نتیجه جریان اکسیژن به اندام‌ ها و بافت‌ ها کاهش می ‌یابد. این اختلال آنزیمی می تواند باعث خستگی، زردی پوست و چشم ها و تنگی نفس شود. افراد مبتلا به کم خونی همولیتیک ممکن است پس از خوردن باقلا، حبوبات خاص، مصرف برخی داروها یا ابتلا به برخی عفونت ها دچار اختلال آنزیمی کمبود آنزیم G6PD شوند به همین دلیل نام دیگر این اختلال آنزیمی، فاویسم یا بیماری باقلایی است. از جمله داروهایی که می توانند منجر به بروز این بیماری ارثی خونی شوند می توان به موارد زیر اشاره نمود که عبارتند از:

• سولفانامیدها: داروهایی هستند که اغلب در زمان عفونت برای بیماران تجویز می شوند؛

• مصرف داروهای ضد مالاریا؛

• استفاده از آسپرین؛

• مصرف داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی.

علائم بیماری فاویسم

در بشتر موارد بیماری باقلایی علائم خاصی ندارند و تنها زمانی که در معرض مواد محرکی مانند باقلا قرار گیرند مبتلا به کم خونی همولیتیک حاد (AHA) خواهند شد که ممکن است به ویژه در کودکان تهدید کننده زندگی باشد. از جمله علائم و نشانه های بیماری ژنتیکی فاویسم می توان به موارد زیر اشاره نمود که عبارتند از:

• احساس سرگیجه؛ 

• ضعف و بی حالی؛

• پوست رنگ پریده؛

• زردی پوست، چشم و دهان (یرقان)؛

• ادرار تیره رنگ؛

• مشکل در فعالیت بدنی؛

• بالا رفتن ضربان قلب؛

• بزرگ شدن کبد و طحال.

شیوع بیماری فاویسم

در حدود 400 میلیون نفر از مردم در سراسر جهان مبتلا به بیماری ژنتیکی فاویسم یا کمبود آنزیم G6PD هستند البته باید توجه داشته باشید که نرخ بروز آن در برخی جمعیت ها مانند آفریقا، آسیا، خاورمیانه و مدیترانه نسبت به سایرین بیشتر می باشد.  

نام های دیگر این بیماری

• G6PD deficiency؛

• G6PD؛

• Favism.