سندرم ناخنک چندگانه چیست؟

سندرم ناخنک چندگانه بیماری ژنتیکی بسیار نادری است که در اثر تغییر شکل و چین خوردگی پوست و مفاصل به وجود می آید. این ناهنجاری در زمان جنینی و پیش از تولد اتفاق می افتد و اغلب منجر به عدم حرکت عضلات و ضعف عضلانی و بد شکلی مفاصل، کوتاهی قد و از دست دادن شنوایی می شود.

بر اساس شدت بیماری و میزان بروز علائم، سندرم ناخنک چندگانه به دو گروه تقسیم می شود:

• سندرم ناخنک چندگانه اسکوبر : گاهی به عنوان سندرم اسکوبار نیز نامیده می‌شود. شدت بروز علائم در این نوع از بیماری خفیف است و نواحی گردن، انگشتان، ساعد، قسمت داخلی ران و پشت زانو تحت تاثیر علائم قرار می گیرند. در برخی از بیماران ممکن است به علت عدم رشد و تکامل ریه ها درهنگام تولد، مشکلات تنفسی وجود داشته باشد. علاوه بر این چین پوستی در گوشه خارجی چشم ها (افتادگی پلک)، اختلالات شنوایی یا از دست دادن شنوایی، ناهنجاری در ناحیه صورت و عدم نزول بیضه ها از علائم مشاهده شده در بیماران مبتلا به این سندرم است. این نوع از بیماری در ازدواج فامیلی شایع است؛

• سندرم ناخنک چندگانه کشنده : که بسیاری از علائم آن مشابه سندرم اسکوبار است. گرچه میزان بروز علائم بسیار شدید است و اغلب در سه ماهه دوم یا سوم بارداری منجر به مرگ جنین می شود. تجمع مایعات اضافی در جنین موجب "هیروپس فیتالیس" می شود. عدم تکامل مغز، قلب، ریه، کلیه ها و سیستم گوارشی در این بیماران به وضوح قابل تشخیص است.

علت ایجاد سندرم ناخنک چندگانه چیست؟

علت ایجاد این بیماری ژنتیکی، تغییر ژنتیکی یا جهش در ژن مرتبط با بیماری می باشد. بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود و شیوع آن در مردان و زنان برابر است. نحوه توارث آن نیز در انواع مختلف بیماری، متفاوت است.

سندرم ناخنک چندگانه چه علائم و نشانه هایی دارد؟

از آنجایی که تغییر در DNA و جهش بیماری زا در انواع مختلف متفاوت است ، لذا علائم بیماران نیز با هم تفاوت هایی دارد، هرچندگروهی از علائم در اکثر مبتلایان مشترک است که شامل:

• تغییر شکل استخوان‌های گوش و کانال شنوایی و در نتیجه بروز کم شنوایی یا از دست دادن شنوایی؛

• کوتاهی قد، در اثر تغییر شکل استخوان ها و جوش خوردن غیرطبیعی مفاصل به هم؛

• چین پوستی در گوشه خارجی چشم ها و افتادگی پلک؛

• محدودیت در حرکت به علت تغییر شکل مفاصل و استخوان ها و ضعف عضلانی؛

• ناهنجاری و تغییر شکل ظاهری صورت و ناحیه فک؛

• شکاف لب و شکاف کام؛

• خمیدگی دست ها، پاها و انگشتان.

در صورت وجود علائم، برای تشخیص قطعی و درمان باید به پزشک مراجعه نمود.

تشخیص سندرم ناخنک چندگانه چگونه انجام می شود؟

معمولا در هنگام تولد زمانی که علائم واضحی مانند کوتاهی قد و ناهنجاری ظاهری مشاهده شود، تشخیص اولیه توسط پزشک صورت می گیرد. اما علاوه بر این انجام سونوگرافی (حتی در دوران بارداری)، سی تی اسکن و انواع مختلف تصویربرداری برای تشخیص بهتر، توسط پزشک پیشنهاد می شود.

از آنجایی که علائم و اختلالات زیر مشابه علائم سندرم ناخنک چندگانه می باشد، آگاهی از آنها در تشخیص بهتر و به موقع مفید است:

• سندرم ناخنک پوپلیتئال: شکاف لب یا شکاف کام، چین پوستی در پشت پاها و یا بین آنها، و عدم رشد و تکامل دستگاه تناسلی در این بیماران قابل تشخیص است. به علاوه پلک ها نیز به صورت چسبیده به هم هستند و فک بالا و پایین به هم جوش خورده و متصل اسست. جهش در ژن IRF6 منجر به بروز این بیماری می گردد؛

• آرتروگریپوز یا Arthrogryposis multiplex congenital: این سندرم مجموعه ای از چند بیماری با علائم بالینی مشابه است و در هنگام تولد و حتی قبل از آن در سونوگرافی قابل تشخیص است. در این بیماری بافت عضلانی به طور کامل و یا جزئی با بافت چربی جایگزین شده است، رشد سریع بافت فیبری موجب می شود حرکت مفاصل محدود شود. در مبتلایان به این بیماری اندام هایی مانند آرنج، مچ دست، انگشتان، زانو ها و پاشنه پا کاملا خمیده است؛

• سندرم نونان: بیماری ژنتیکی بسیار نادری است که علائم ابتلا به آن شامل کوتاهی قد، تورم دست و پا، شل شدگی و چین خوردگی پوست گردن، اختلالات رشد و بلوغ و مشکلات قلبی می باشد. در اغلب بیماران بروز یک تغییر ژنتیکی (جهش) خود به خودی، عامل ایجاد کننده بیماری است.

درمان سندرم ناخنک چندگانه به چه روش هایی صورت می گیرد؟

درمان اصلی برای بهبود کیفیت زندگی مبتلایان، دارو درمانی و جراحی (جراحی پلاستیک و جراحی های ارتوپدی) است، هرچند که در سال های اخیر تحقیقات وسیعی در مورد استفاده از روش ژن درمانی برای درمان این بیماران انجام شده است و مطالعات نشان می دهد، در صورت امکان جا به جایی ژن جهش یافته با یک نسخه سالم از آن بیماری به سهولت قابل درمان خواهد بود. با توجه به اینکه علائم بیماری روی ظاهر فرد نیز تاثیرگذار است، به نظر می رسد که بهتر است در کنار درمان های اصلی، مشاوره های روان پزشکی نیز انجام شود.

آیا امکان پیشگیری از ابتلا به بیماری وجود دارد ؟

در صورت وجود فرد مبتلا به بیماری در بین خویشاوندان و یا ناقل بودن والدین، ضروری است که قبل از هرگونه اقدام برای بارداری به پزشک و یا مشاور ژنتیک مراجعه شود تا شرایط و احتمال بروز بیماری توسط پزشک بررسی شود و از انتقال بیماری به فرزندان جلوگیری شود. علاوه بر این با انجام سونوگرافی و آزمایش های تشخیص قبل از تولد با استفاده از مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی و بررسی جهش با تکنیک PCR، به راحتی می توان از انتقال بیماری به نسل بعد پیشگیری نمود.