بیماری های شایع ژنتیکی در ایران

بیماری ژنتیکی به نوعی از بیماری ها گفته می شود که در اثر تغییر در ژن ها یا همان DNA یک فرد ایجاد شده است. هر فرد نیمی از ژن های خود را از مادر و نیمی دیگر را از پدرش به ارث می برد. اگر هرگونه تغییر یا جهشی در ماده ژنتیکی هریک از والدین ایجاد شود، ممکن است به نسل بعد منتقل شده و فرزندان آن ها را تحت تأثیر قرار دهد. سن بروز بیماری ژنتیکی یا اختلال ژنتیکی میتواند متفاوت باشد؛ بطوریکه ممکن است علائم در بدو تولد و یا بعد از چند سال در فرد دیده شود. 

اختلال ژنتیکی بسته به اینکه چه نوع تغییری در ساختار ژنتیکی فرد ایجاد شده، به انواع مختلفی تقسیم می گردد که در این قسمت به توضیح آن ها می پردازیم:

- اختلال کروموزومی:

 اختلال کروموزومی یا ناهنجاری کروموزومی، به دسته ای از ناهنجاری ها اطلاق می شود که در آن ها تعداد کروموزوم ها و یا ساختارشان دچار مشکل شده است. تریزومی 21 یا سندرم داون، از شایع ترین اختلالات کروموزومی است. کودکان مبتلا به این سندرم داون، به جای داشتن 2 عدد از کروموزوم 21، 3 عدد از آن را دارند؛ این در حالی است که در افراد سالم، فقط 2 کروموزوم 21 وجود دارد.

- بیماری های چند عاملی یا پیچیده:

این دسته از بیماری های ژنتیکی، علاوه بر جهش های ژنی، تحت تاثیر فاکتورهای محیطی از جمله رژیم غذایی، مصرف برخی داروها، استعمال دخانیات، مصرف نوشیدنی های الکلی و قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی هستند و هر یک از این موارد میتواند خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهد.

- بیماری های تک ژنی:

این دسته از بیماری ها به دلیل جهش یا تغییر در یک ژن ایجاد می شوند؛ تالاسمی، فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی و سندرم X شکننده، مثال هایی از این بیماری ها هستند.

- بیماری میتوکندریایی:

این دسته از بیماری ها به دلیل جهش هایی ایجاد می شود که در ژن هایی میتوکندری (ساختارهایی در بدن که مسئول تولید انرژی هستند) و یا ژن های هسته ای ایجاد می شوند. چرا که برخی پروتئین های میتوکندری توسط ژن های موجود در هسته ساخته می شوند و بروز جهش در این ژن ها نیز می تواند منجر به عملکرد نامناسب میتوکندری شود.

بیماری های شایع ژنتیکی در ایران

سندرم داون:

تریزومی 21 یا سندرم داون، وضعیتی ژنتیکی است که در آن، فرد یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارد. این مسئله باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می گردد. بسیاری از معلولیت ها در افراد مبتلا به این ناهنجاری کروموزومی، مادام العمر بوده و می توانند طول عمر بیمار را کاهش دهند. این بیماری، از جمله بیماری های ژنتیکی متداول در ایران است و افراد مبتلا علائم مختلفی را بروز می دهند که عبارتند از:

• قد و گردن کوتاه؛

• گوش های کوچک؛

• چشم های بادامی که به سمت بالا متمایل هستند؛

• دست و پاهای کوچک؛

• یک چین عمیق در مرکز کف دست؛

• تاخیر در رشد، گفتار و زبان؛

• مشکلات خواب؛

• لجبازی و کج خلقی.

تالاسمی:

تالاسمی، نوعی بیماری خونی ارثی است که در ان بدن فرد هموگلوبین های غیرطبیعی می سازد، بنابراین در بدن افراد مبتلا به این بیماری مقادیر کافی از گلبول های قرمز و طبیعی وجود ندارد. این بیماری ژنتیکی بوده و برای اینکه یک نفر به آن مبتلا شود، لازم است حداقل یکی از والدین، ناقل تالاسمی یا همان تالاسمی مینور باشند. تالاسمی شایع ترین اختلالات تک ژنی در دنیا و البته در ایران است. علت ایجاد این بیماری، جهش های ژنتیکی یا حذف در برخی ژن های کلیدی است.

دو نوع تالاسمی مختلف به نام های آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی وجود دارد. در افراد مبتلا به آلفا تالاسمی، زنجیره آلفا در هموگلوبین دچار جهش می شود و هموگلوبین، ساختار طبیعی خود را از دست می دهد. بتا تالاسمی، به دلیل جهش ایجاد شده، زنجیره بتای هموگلوبین دچار نقص بوده و در نتیجه، هموگلوبین کافی در بدن تولید نمی شود.

از آنجایی که شیوع ازدواج فامیلی در ایران بالاست، این بیماری در کشور بویژه در بخش های جنوبی و استان سیستان و بلوچستان بسیار شایع می باشد. افراد مبتلا به تالاسمی، بسته به نوع بیماری (آلفا یا بتا) علائم متفاوتی را از خود بروز می دهند که برخی از متداول ترین آن ها عبارتند از:

• احساس ضعف و خستگی؛

• داشتن پوست رنگ پریده و مایل به زرد؛

• ادرار تیره؛

• ناهنجاری استخوان های ناحیه صورت؛

• تورم شکم.

از بین دو نوع تالاسمی، نوع بتا از این بیماری نسبت به نوع آلفا در ایران شایع تر است.

هموفیلی:

بیماری ژنتیکی هموفیلی، نوعی اختلال خونی است که فرد مبتلا، در روند انعقاد و لخته شدن خون بدن دچار مشکل است. این موضوع می تواند منجر به خونریزی خود به خودی، و همچنین خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد پس از جراحات یا جراحی شود. خون حاوی پروتئین های زیادی به نام فاکتورهای انعقادی است که می توانند به فرآیند توقف خونریزی کمک کنند. هموفیلی به دلیل جهش یا تغییر در یکی از ژن‌ها ایجاد می‌شود که دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئین‌های فاکتور انعقادی لازم برای تشکیل لخته خون ارائه می‌کند. افراد مبتلا به هموفیلی سطوح پایینی از فاکتورهای انعقادی VIII (8) یا فاکتور IX (9) داشته و در نتیجه، در انعقاد خون، دچار مشکل هستند. از شایع ترین علائم مشاهده شده در افراد مبتلا به هموفیلی می توان به خونریزی در مفاصل و پوست، عدم توقف خونریزی دهان و لثه بعد از کشیدن دندان یا یا جراحی لثه و یا خون دماغ شدن اشاره نمود. 

دیستروفی های عضلانی:

دیستروفی های عضلانی، به مجموعه ای از بیماری ها اطلاق می گردد که باعث ضعف عضلات و کاهش توده عضلانی در فرد مبتلا می شود. انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارند. علائم بیماری در شایع ترین انواع آن، در دوران کودکی و اغلب در پسران مشاهده می شود اما انواع دیگر تا سنین بزرگسالی ظاهر نمی شوند. این دسته از بیماری های ژنتیکی به دلیل جهش در ژن هایی ایجاد می شوند که پروتئین های ضروری در ساختار ماهیچه ها را تولید می کنند. مشخصه اصلی تمام انواع بیماری های دیستروفی، تضعیف عضلات است. البته باید توجه داشته باشید که علائم اختصاصی هریک متفاوت می باشد. انواع اختلال ژنتیکی دیستروفی عضلانی عبارتند از:

• دیستروفی عضلانی دوشن؛

• دیستروفی عضلانی بکر؛

• دیستروفی عضلانی میوتونیک؛

• دیستروفی عضلانی لیمب گیردل؛

• Facioscapulohumeral (FSHD)؛

• دیستروفی عضلانی مادرزادی؛

• دیستروفی عضلانی درایفوس؛

• دیستروفی عضلانی دیستال؛

• دیستروفی عضلانی اکولوفارنژیال.

عقب ماندگی ذهنی:

عقب ماندگی ذهنی یا ناتوانی ذهنی (ID) به حالتی اطلاق می شود که مغز فرد به نوعی دچار آسیب شده و یا اینکه به درستی رشد نکرده است. در نتیجه، مغز عملکرد فکری و انطباقی طبیعی خود را از دست می دهد. ناتوانی ذهنی دارای سطوح مختلفی از جمله خفیف، متوسط و شدید می باشد. تقریبا همه موارد این اختلال ژنتیکی تا سن 18 سالگی علائم خود را نشان می دهند، اما هرچه شدت بیماری بیشتر باشد، در سنین پائین تری تشخیص داده می شود. این بیماری دارای علائم مختلفی است که بسته به نوع و شدت آن می توانند متفاوت باشند. برخی علائم شایع در این بیماران عبارتند از:

• تاخیر در بروز عملکردها در کودک متناسب با سن مانند نشستن، خزیدن و راه رفتن نسبت به هم سالان خود؛

• مشکل در صحبت کردن؛

• حافظه ضعیف؛

• عدم توانایی حل مشکلات؛

• مشکل در تفکر منطقی.

خوشبختانه، امروزه با پیشرفت علم ژنتیک و تکنولوژی های آزمایشگاهی در این حوزه، این بیماری ها قابل تشخیص بوده و میتوان با انجام مشاوره ژنتیک و بررسی سابقه پزشکی فرد و خانواده در این بیماری ها، به کمک روش های تشخیصی و کمک باروری از ابتلای فرزندان به این بیماری ها جلوگیری کرد.

در صورتی که سابقه ابتلا به هر یک از بیماری های ذکر شده در اعضای خانواده و یا بستگان شما وجود دارد، میتوانید برای کسب اطلاعات بیشتر یا رزرو نوبت مشاوره ژنتیک، میتوانید از طریق پنل گفتگوی آنلاین با مشاوران ما در ارتباط باشید و یا با شماره 021425500 داخلی 562 تماس بگیرید.