بیماری پروانه ای چیست و چگونه با سلول های بنیادی درمان می شود؟

بیماری اپیدرمولیز بولوزا (بیماری پروانه ای یا بیماری ای بی (EB)) شامل گروهی از اختلالات ارثی شدید و کشنده است که باعث آسیب پذیری شدید پوست می شوند. این گروه بیماری ها با بروز تاول های گسترده در پوست و غشای مخاطی همراه است که منجر به بروز زخم های مزمن ترمیم ناپذیر می شوند. تا به امروز، این بیماری هیچگونه درمان قطعی نداشته است و درمان ها تنها به صورت علامتی و جهت ترمیم زخم های حاصل از بیماری و جلوگیری از عفونت آن ها انجام گرفته است. با این حال، در سال های اخیر تلاش های زیادی برای درمان قطعی این بیماران انجام گرفته است که عمده تلاش های آن بر ترمیم نقص ژنتیکی بیماران، جایگزینی پروتئین و درمان های مبتنی بر سلول درمانی بوده است.

حدود 18 ژن در تولید پروتئین های موجود در اپیدرم، غشای پایه و درم دخیل هستند که در صورت جهش زایی در یکی از این ژن ها، ساختار پوست ضعیف و شکننده خواهد شد. در بیماران اپیدرمولیز بولوسا نیز یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده وجود دارد که بر پروتئین مورد استفاده برای ساخت کلاژن پوست تأثیر می گذارد. کلاژن باعث شکل دهی و قدرت بافت های همبند اندام های مختلفی نظیر پوست می گردد. به دلیل این نقص، لایه های اپیدرم و درم پوست در فرد مبتلا به بیماری پروانه ای به طور معمول به هم متصل نشده و منجر به شکنندگی، تاول زدن و پارگی پوست می گردد.

انواع بیماری اپیدرمولیز بولوسا

بیماری اپیدرمولیز بولوسا یا بیماری ای بی انواع مختلفی دارد که در این قسمت به معرفی آنها می پردازیم.

1- ای بی سیمپلکس (EBS)

این نوع از بیماری پروانه ای شایع ترین حالت آن است که بروز علائم آن می تواند از حالت خفیف تا شدید متفاوت باشد. تاول ها در این حالت در بالای ترین قسمت پوست ایجاد شده و معمولا پس از بهبود اثری از آنها باقی نمی ماند.

2- ای بی اتصالی (JEB)

بیماری پروانه ای اتصالی تقریبا نادر بوده و باعث ایجاد تاول های متعددی در مسیر تنفس فرد خواهد شد. میزان شدت این بیماری بین متوسط تا شدید می باشد.

3- ای بی دیستروفیک (DEB)

در این حالت تاول های حاصل از بیماری در لایه های میانی پوست ایجاد می شوند و میزان شیوع آن بسیار نادر است.

علائم بیماری اپیدرمولیز بولوسا

نشانه های مختلف بیماری پروانه ای در افراد مختلف متفاوت بوده و هر فرد با توجه به نوع بیماری علائم مختلفی را بروز می دهد که برخی از آنها عبارتند از:

• کم خونی

• عدم رشد کافی نوزاد

• مشاهده تاول های پوستی

• ایجاد پینه های زخیم در کف دست ها و پاها

• برجستگی های سفید و کوچک روی پوست

• مشکل در خوردن و بلعیدن غذاها (دیسفاژی)

• چسبیدگی انگشتان در دست ها و پاها

• هیپوپلازی یا رشد ناکافی دندان ها

• تغییر کردن ظاهر ناخن ها و یا ضخیم شدن آنها

روش های تشخیص بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوسا

امروز به منظور تشخیص بیماری پروانه ای یا EB، از روش های مختلفی استفاده می شود که یکی از آنها نمونه برداری از بافت پوست یا بیوپسی است. در این روش تکه ای از پوست برداشته شده و با میکروسکپ مورد بررسی قرار می گیرد. از دیگر روش های تشخیصی می توان به انجام آزمایشات ژنتیکی اشاره کرد که در برخی موارد می تواند در شناسایی ژن معیوب مفید باشد.

روش های درمان بیماری اپیدرمولیز بولوسا

مطالعات زیادی در حوزه سلول درمانی بیماری اپیدرمولیز بولوسا یا همان بیماری پروانه ای انجام گرفته است که عمده تمرکز آن ها بر استفاده از سلول های بنیادی مغز استخوان و سلول های بنیادی مزانشیمی بوده است. استفاده از سلول بنیادی مغز استخوان برای اولین بار در سال 2007 آغاز شد و تا سال 2010 روی سه بیمار مبتلا به بیماری ای بی (EB) نتیجه مثبت داشت. با این حال در هیچ یک از این مطالعات، درمان کامل بیماری مشاهده نشده است و پیوندها تنها منجر به بهبود کیفیت زندگی بیماران و ترمیم نسبی زخم ها شده است.

در جدیدترین تلاش ها برای انجام سلول درمانی در بیماری پروانه ای ، سلول های بنیادی مزانشیمی یا سلول های بنیادی استخراج شده از خون بندناف مورد استفاده قرار گرفته اند. این سلول ها به صورت داخل وریدی به بیمار تزریق شده یا به صورت موضعی در محل زخم بیمار تزریق شده است. بیمارانی که این سلول ها را دریافت کرده اند، بهبود بیشتری را در بالین نسبت به بیمارانی که پیوند سلول بنیادی مغز استخوان دریافت کرده اند نشان می دهند و عوارض جانبی در آن ها به حداقل رسیده است. در این بیماران زخم ها تا حد زیادی بهبود یافته و قرمزی پوست کاهش چشمگیری نشان می داد. همچنین تعداد تاول های جدید کمتر شده و سرعت ترمیم زخم ها نیز بیشتر شده بود.

تزریق موضعی سلول های بنیادی مزانشیمی یا سلول های استخراج شده از خون بند ناف به صورت تزریق سلول ها در حاشیه زخم انجام می شود. در مطالعات انجام گرفته این روش بیشترین تاثیر را در ترمیم زخم و بهبود شرایط بالینی بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای داشته است اما در این روش، سلول های تزریق شده تنها تا 6 ماه در بدن بیمار باقی می مانند و درمان بیماری موقت محسوب می شود.

اخیراً مفهوم جدیدی در پزشکی بازساختی برای چنین بیمارانی مطرح شده است که در حوزه مهندسی بافت قرار می گیرد. در این حوزه، پیشنهاد می شود که سلول های بنیادی در خارج از بدن بیمار و روی داربست های پروتئین (مثلا از جنس کلاژن) کشت داده شوند و بافت پوست جهت پیوند به بیمار در خارج از بدن وی ساخته شود. در نهایت، این بافت های آماده به سطح زخم های بیمار پیوند زده می شوند که علاوه بر ترمیم سریع زخم، می توانند فرصت ساخت پوست جدید را به فرد مبتلا به بیماری پروانه ای بدهند. با این حال باید در نظر گرفت که این روش نیز موقتی بوده و نیاز به تجدید دوره ای پیوند دارد. این روش هنوز در مراحل آزمایشی است و وارد فاز بالینی نشده است.

آنچه که در تمامی این درمان ها نقش اصلی را بازی می کند نیاز به سلول های بنیادی و در دسترس بودن آن ها جهت پیوند است. عامل کلیدی در موفقیت استفاده از درمان سلول های بنیادی مشابه بودن سلول های بنیادی بین شخص مبتلا به بیماری پروانه ای و دهنده پیوند است. احتمال این مشابهت در مواردی که سلول بنیادی از خود فرد گرفته شود 100% بوده و در مواردی که برای اقوام وی مورد استفاده قرار گیرد این احتمال بسیار بالاتر از حالت های دیگر است. بنابراین سلول های بنیادی پتانسیل انکار ناپذیری برای استفاده در درمان خود بیمار دهنده سلول و بستگان وی دارند و این مزیت آن ها را به یکی از امیدوارکننده ترین درمان های آینده تبدیل کرده است. برای استفاده از چنین پتانسیلی می توان این سلول ها را از خون بند ناف استخراج و حفظ نمود.

یکی از بیماری های لاعلاج فعلی که می تواند با استفاده از سلول درمانی بهبود یابد بیماری پروانه ای است. بنابراین، ذخیره خون بندناف به عنوان منبعی غنی از سلول های بنیادی می تواند شانس بزرگی برای بیماران مبتلا به بیماری EB محسوب شود. برای این کار می توانید با هماهنگی پزشک مسئول زایمان، خون بندناف را بلافاصله پس از تولد جمع آوری کرده و برای استفاده های بعدی در بانک خون بندناف ذخیره سازی کنید. این خدمت به زودی در مرکز مام راه اندازی شده و امکان بهره مندی از آن برای شما فراهم خواهد آمد.