کم خونی آپلاستیک چیست و تشخیص و درمان آن چگونه است؟

کم خونی (آنمی) وضعیتی است که در آن، بدن فاقد گلبول های قرمز سالم و کافی برای حمل اکسیژن مورد نیاز به بافت ها و اندام های مختلف است. ابتلا به کم خونی و کاهش تولید هموگلوبین سبب احساس خستگی و ضعف می شود. انواع مختلفی از کم خونی وجود دارد که هر کدام به علت خاصی به وجود می آیند و در ادامه این مقاله به توضیح آنها می پردازیم.

کم خونی ژنتیکی:

• تالاسمی

• آنمی داسی شکل

کم خونی غیر ژنتیکی:

• آنمی آپلاستیک

• آنمی فقر آهن

• آنمی کمبود ویتامین

علاوه بر این موارد، کم خونی ممکن است به صورت موقت به وجود آید و پس از مدتی بر طرف گردد و یا گاهی به طور مداوم در بدن وجود داشته باشد. باید این نکته را در نظر داشت کم خونی آپلاستیکیکی از شدیدترین انواع کم خونی می باشد. 

کم خونی آپلاستیک چیست؟

کم خونی آپلاستیک یک اختلال خونی نادر است که به دلیل نارسایی مغز استخوان ایجاد می شود. در افراد مبتلا به کم خونی آپلاستیک ، سلول های بنیادی موجود در مغز استخوان قادر به تولید گلبول های سفید، گلبول های قرمز یا پلاکت، به اندازه کافی نمی باشد. بنابراین، بیماران مبتلا به انواع آنمی آپلاستیک، دچار کمبود سلول های خونی هستند که تشخیص کم خونی آپلاستیک نیز بر همین اساس در آنها انجام می شود.با توجه به نوع سلول خونی (گلبول سفید، گلبول قرمز و پلاکت) که فرد بیمار فاقد آن است، علائم بیماری نیز متفاوت می شود.

انواع آنمی آپلاستیک چیست؟

کم خونی آپلاستیک بر اساس علل ایجاد کننده بیماری به دو گروه تقسیم می شود:

• کم خونی آپلاستیک ژنتیکی-ارثی ، که به دلیل جهش ژنی رخ می دهد. تشخیص این اختلال با توجه به شدت آن صورت می گیرد و معمولا در کودکی و یا نوجوانی قابل تشخیص است؛

• کم خونی آپلاستیک اکتسابی، در اثر مشکلات سیستم ایمنی اتفاق می افتد و بیشتر در افراد مسن تشخیص داده می شود، گرچه آنمی آپلاستیک اکتسابی ممکن است در جوانان نیز مشاهده شود.

لازم به توضیح است، برخی از عوامل محیطی ممکن است در ایجاد علائم کم خونی و شدت آنها دخیل باشند.

شایع ترین علل ایجاد کم خونی آپلاستیک یا شدن بخشیدن به آن شامل:

• حمله سیستم ایمنی به انواع سلول بنیادی موجود در مغز استخوان شایع ترین علت ایجاد آنمی آپلاستیک است؛

• پرتو درمانی و شیمی درمانی با وجود از بین بردن سلول‌های سرطانی، می‌توانند بر سلول‌های سالم از جمله انواع سلول‌های بنیادی موجود در مغز استخوان نیز اثر منفی بگذارند. کم خونی آپلاستیک می تواند یکی از عوارض جانبی و موقت این نوع درمان ها باشد؛

• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی مانند آفت کش ها و حشره کش ها و بنزن، با ابتلا به کم خونی آپلاستیک مرتبط هستند. در این موارد، حذف عامل ایجاد کننده، میتواند باعث بهبود کم خونی آپلاستیک شود؛ 

• مصرف برخی از داروها، مانند داروهایی که برای درمان آرتریت روماتوئید و برخی آنتی بیوتیک ها استفاده می شوند، می توانند باعث کم خونی آپلاستیک شوند؛

• عفونت های ویروسی که بر مغز استخوان تاثیر می گذارند، در ایجاد کم خونی آپلاستیک نقش مهمی دارند. ویروس هایی که با کم خونی آپلاستیک مرتبط هستند عبارتند از هپاتیت، اپشتین بار، سیتومگالوویروس، پاروویروس B19 و HIV؛

• بارداری؛ یکی از مواردی است که ممکن است به طور موقت سبب ابتلا به آنمی گردد

• سابقه ابتلا به بیماری هموگلوبینوری حمله ای شبانه می تواند منجر به ابتلا به آنمی آپلاستیک شود. این بیماری یک اختلال اکتسابی است که در آن گلبول های قرمز خون، خیلی سریع تر از حالت طبیعی تخریب می شود؛

• ابتلا به انواع دیگری از کم خونی مانند آنمی فانکونی (نوعی از کم خونی که در اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود) احتمال ابتلا به آنمی آپلاستیک را افزایش می دهد.

با وجود اینکه تاثیر این عوامل در ایجاد بیماری مشخص شده است، در بسیاری از موارد، پزشکان قادر به شناسایی علت کم خونی آپلاستیک (کم خونی آپلاستیک ایدیوپاتیک) نیستند. بروز کم خونی آپلاستیک در مردان و زنان برابر است و افراد مختلف از هر نژادی را تحت تاثیر قرار می دهد، اما احتمال ایجاد آن در نژادهای آسیایی، نوجوانان و افراد بالای 65 سال بیشتر است.

کم خونی آپلاستیک چه علائمی دارد؟

گاهی بیمار فاقد علائم است، اما در اغلب موارد نشانه های مشترکی در مبتلایان قابل تشخیص است که عبارتند از: 

• احساس ضعف و خستگی؛

• تنگی نفس؛

• تپش قلب یا ضربان قلب نامنظم؛

• رنگ پریدگی؛

• تب و عفونت های مکرر یا طولانی مدت؛

• کبودی بدون دلیل و گسترده؛

• خونریزی بدون علت از بینی و لثه؛

• خونریزی شدید پس از بریدگی و خونریزی شدید قاعدگی؛

• بثورات پوستی؛

• سرگیجه و سردرد.

علائم کم خونی آپلاستیک ممکن است خفیف یا بسیار شدید باشند، در موارد شدید گاهی بیماری کشنده است و بنابراین با توجه به شدت بیماری، سن بروز و درمان آن، طول عمر بیماران متفاوت می باشد. در صورت عدم پیگیری و درمان، مبتلایان دچار عوارض جدی می شوند. 

تشخیص بیماری چگونه انجام می شود؟

در مواردی که علائم بالینی نشان دهنده احتمال ابتلا به آنمی آپلاستیک باشد، انجام آزمایش های در تشخیص قطعی بسیار مفید است، این روش ها عبارتند از:

• آزمایش خون : در این آزمایش میزان گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها مورد سنجش قرار می گیرد و در صورتی که هر کدام از آنها در محدوده طبیعی نباشند، آزمایش های تکمیلی مانند بررسی مغز استخوان انجام می شود. اثر بخشی داروها نیز از طریق آزمایش خون ارزیابی می گردد؛

• نمونه برداری یا بیوپسی مغز استخوان : بیوپسی مغز استخوان مشابه روشی است که در پیوند مغز استخوان، جهت جمع آوری نمونه مورد استفاده قرار می گیرد. در این روش برای برداشتن نمونه از یک سوزن باریک استفاده می شود و سپس در زیر میکروسکوپ بررسی می گردد. در کم خونی آپلاستیک، سلول های خونی در مغز استخوان کمتر از میزان طبیعی است. 

درمان کم خونی آپلاستیک به چه روشی انجام می شود؟

برای اکثر موارد ارثی کم خونی آپلاستیک، پیشگیری موثری وجود ندارد. اما اجتناب از قرار گرفتن در معرض حشره کش ها، علف کش ها، حلال های آلی، پاک کننده های رنگ و سایر مواد شیمیایی سمی، خطر ابتلا به بیماری و یا شدت علائم را کاهش می دهد. افرادی که دچار کم خونی آپلاستیک خفیف یا متوسط می باشند ممکن است نیاز به درمان خاصی نداشته باشند. 

گزینه های درمانی موجود برای کم‌خونی آپلاستیک، به شدت بیماری و سن بیمار بستگی دارد و ممکن است شامل تزریق خون، استفاده از داروهای خاص و یا پیوند مغز استخوان (یا پیوند سلول بنیادی حاصل از خون بندناف) باشد. کم خونی آپلاستیک شدید، که در آن تعداد سلول های خونی بیمار بسیار پایین است، تهدید کننده زندگی است و نیاز به بستری شدن فوری در بیمارستان دارد.

• انتقال خون :تزریق خون اگر چه درمان قطعی برای کم خونی آپلاستیک نیست، اما خونریزی را کنترل نموده و با تامین مقادیر کافی از سلول های خونی، علائم را کاهش می دهد. به طور کلی هیچ محدودیتی برای تعداد دفعات انجام انتقال خون وجود ندارد، اما گاهی اوقات ممکن است با چند بار انتقال خون، عوارضی در بدن ایجاد شود. 

• پیوند سلول بنیادی :پیوند سلول های بنیادی برای بازسازی مغز استخوان با سلول های بنیادی سالم فرد اهداکننده، یکی از بهترین گزینه های درمانی برای افراد مبتلا به کم خونی آپلاستیک شدید است. پیوند سلول‌های بنیادی یا پیوند مغز استخوان، درمانی است که برای افراد جوان و اشخاصی که فرد اهداکننده مناسب (اغلب خواهر و برادر) در خانواده دارند، بسیار مناسب است. در صورتی که اهداکننده مناسب وجود نداشته باشد، ابتدا پرتودرمانی یا شیمی درمانی برای بیمار انجام می شود و سپس سلول های بنیادی سالم اهداکننده از خون وی فیلتر شده و به صورت داخل وریدی به جریان خون تزریق می شوند. این سلول ها به حفره های مغز استخوان مهاجرت کرده و شروع به ایجاد سلول های خونی جدید می کنند.

یکی از مشکلات این روش، یافتن فرد مناسب جهت اهدای مغز استخوان است. به همین دلیل امروزه استفاده از سلول های بنیادی در خون بندناف نوزاد به عنوان جایگزین مفیدی برای پیوند مغز استخوان پیشنهاد شده است. 

• استفاده از داروهای سرکوب کننده ایمنی :برای افرادی که شرایط پیوند مغز استخوان را ندارند و یا بیمارانی که کم خونی آپلاستیک آنها به دلیل اختلال خود ایمنی است، درمان پیشنهادی استفاده از داروهایی است که سیستم ایمنی را تغییر داده یا سرکوب می کنند (سرکوب کننده های ایمنی). اگرچه این داروها در درمان آنمی آپلاستیک موثر هستند، اما سیستم ایمنی بدن بیمار را تضعیف می کنند. همچنین ممکن است پس از قطع این داروها کم خونی مجددا عود کند؛

• داروهای محرک مغز استخوان :برخی داروها به تحریک مغز استخوان برای تولید سلول های خونی جدید کمک می کنند. این داروها عملکردی مشابه فاکتورهای رشد دارند. فاکتورهای رشد هورمون هایی هستند که به طور طبیعی در بدن وجود دارند و به مغز استخوان سیگنالی منتقل می کنند تا انواع خاصی از سلول های خونی را تولید نماید. تجویز برخی فاکتورهای رشد به مبتلایان، در افزایش تعداد گلبول های قرمز، گلبول های سفید یا پلاکت ها موثر است. فاکتورهای رشد اغلب همراه با داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی استفاده می شود.

کم خونی آپلاستیک ناشی از پرتودرمانی و شیمی درمانی جهت درمان سرطان، معمولاً پس از پایان درمان بهبود می یابد. همین امر در مورد سایر داروهایی که باعث کم خونی آپلاستیک می شوند نیز صادق است. زنان بارداری که در زمان بارداری به آنمی آپلاستیک مبتلا می شوند، با تزریق خون تحت درمان قرار می گیرند. پیش آگهی برای افراد مبتلا به کم خونی آپلاستیک معمولاً خوب است و اکثر افرادی که تحت درمان قرار می گیرند، با مشکل خاصی رو به رو نخواهند شد.