آزواسپرمی چیست و تشخیص و درمان آن چگونه است؟

آزواسپرمی (Azoospermia) یکی از علل اصلی ناباروری در مردان است که در آن مایع منی فاقد اسپرم می باشد. تحقیقات نشان داده که حدود یک‌ سوم موارد ابتلا به آزواسپرمی به علت جهش های ژنتیکی رخ می دهد. گرچه حدود 40 درصد از مبتلایان همچنان در گروه آزواسپرمی با علل ناشناخته قرار می گیرند و این احتمال وجود دارد که این دسته از اختلالات با ناهنجاری های ژنتیکی شناسایی نشده مرتبط باشند. از انجایی که آزمایش های ژنتیکی علاوه بر تشخیص بیماری، از انتقال جهش ژنتیکی به نسل بعد جلوگیری می کند، لذا مراجعه به پزشک و انجام مشاوره ژنتیک، همواره به بیماران توصیه می شود. در ادامه این مطلب به توضیح روش‌های تشخیص ژنتیکی علل کاهش اسپرم و آزواسپرمی می پردازیم

آنیوپلوئیدی (تغییر در تعداد کروموزوم‌ها)

مردان در حالت طبیعی دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می‌باشند. اما چنانچه تعداد کروموزوم های جنسی بیشتر و یا کمتر از این مقدار باشد منجر به بروز بیماری هایی مانند سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY) و سندرم جاکوب (47,XXY) می شود. وجود یک کروموزوم X اضافه در بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر موجب کاهش اندازه بیضه ها و سفت شدن آنها و همچنین کاهش تولید اسپرم می شود. در برخی افراد صفات ثانویه جنسی نیز بروز می کند. در مبتلایان به سندرم جاکوب یک کروموزوم Y اضافه وجود دارد که سبب عدم تعادل هورمونی در غدد جنسی و بروز اختلال در تولید اسپرم می شود. لازم به توضیح است این اختلالات با انجام آزمایش کاریوتایپ قابل تشخیص می باشند.

بازآرایی کروموزومی (تغییر در ساختار کروموزوم‌ها)

بازآرایی کروموزومی جهشی است که موجب بروز تغییر در ساختار طبیعی کروموزوم ها می شود. این تغییرات شامل جا به جایی، وارونگی، حذف و مضاعف شدگی می باشد. بازآرایی کروموزومی در مردان باعث آزواسپرمی و کاهش یا عدم تولید اسپرم می‌شود. رایج‌ترین جابه‌جایی رابرتسونی که در مردان نابارور مشاهده شده‌ است، t(13q14q) می‌باشد. وارونگی کروموزومی نیز به همراه مکانیسم‌هایی که در تقسیم میوز اختلال ایجاد می‌کنند باعث تولید گامت‌های غیر طبیعی می‌شود. معمولا مردان مبتلا به تریزومی ۲۱ یا سندرم داون عقیم هستند و توقف تولید اسپرم و کاهش سلول‌های جنسی موجب ناباروری در آنها می گردد. این سندرم ها با آزمایش کاریوتایپ تشخیص داده می شوند.

شناسایی ریز حذف ‌های کروموزوم Y

حذف‌های کوچکی که در کروموزوم Y رخ می‌دهند، یکی از علل شایع کاهش تعداد اسپرم (اولیگواسپرمی) و عدم تولید اسپرم (آزواسپرمی) به شمار می روند. ناحیه AZF به مناطق مختلفی به نام های AZFa، AZFb، AZFc و AZFd تقسیم بندی شده است. این نواحی نقش مهمی در تولید اسپرم و رشد و تکامل جنسی دارند و وقوع هر گونه حذف در آنها موجب ناباروری می گردد. تشخیص حذف در این نواحی به کمک آزمایش AZF انجام می شود. افرادی که در AZFa دارای حذف هستند، توانایی تولید اسپرم ندارند (آزواسپرم) ولی برای دو دسته‌ی دیگر یعنی AZFb و AZFc امکان بازیابی سلول‌های جنسی و تولید اسپرم وجود دارد. بهترین راه جلوگیری از انتقال ناباروری به نسل بعد در افرادی که دچار این اختلال می باشند، استفاده از روش PGD و انتخاب جنین های دختر، و انتقال آنها به رحم است.

جهش در ژن گیرنده‌ی آندروژن 

جهش در ژن گیرنده‌ی آندروژن یکی از تغییرات ژنتیکی مرتبط با ناباروری است که به دو گروه مختلف تقسیم می شود. گروه اول جهش هایی هستند که به علت گسترش تکرارهای سه تایی (CAG) رخ می دهند. سندرم کندی (Kennedy) یکی از بیماری هایی است که در اثر این جهش ها ایجاد می شود و موجب اختلال در نعوظ، کاهش تعداد اسپرم‌ها و آتروفی بیضه ها می گردد. گروه دوم جهش‌های نقطه‌ای در این ژن می باشند که طیف گسترده‌ای از علائم را شامل می‌شوند. 

جهش در ژن CFTR

جهش در ژن CFTR به عنوان یکی از از علت های نسبتاً شايع ابتلاء مردان به ناباروری محسوب می شود. تغییر ژنتیکی در این ژن، منجر به بروز بیماری کیستیک فیبروزیس یا CF می گردد و به راحتی با انجام آزمایش مولکولی و تکنیک PCR قابل تشخیص است. در بیماران مبتلا به این اختلال علاوه بر بروز علائمی مانند مشکلات ریوی و اختلالات پانکراس، آزواسپرمی و ناباروری نیز مشاهده می شود.

جهش در سایر ژن‌های دخیل در ناباروری

در صورتی که ناباروری به‌ علت ابتلا به سندرم خاصی ایجاد شده باشد، جهش ژنتیکی مرتبط با آن بیماری باید از لحاظ مولکولی مورد بررسی قرار گیرد. در صورت عدم شناسایی علل ایجاد کننده آزواسپرمی با روش های معمول، از روش‌های نسل جدید توالی‌یابی (NGS) یا آزمایش اگزوم (WES) استفاده می شود.

تشخیص آزواسپرمی به چه روشی صورت می گیرد؟

پزشک معالج پس از معاینه و بررسی شرح حال بیمار (آزواسپرمی انسدادی و غیر انسدادی)، ممکن است یکی از روش های زیر یا همه آنها را درخواست نماید:

• آزمایش آنالیز اسپرم یا مایع منی 

• آزمایش AZF (بررسی ژنتیکی ریزحدف های کروموزوم Y به روش PCR با استفاده از DNA)

• سونوگرافی یا سایر روش های تصویربرداری 

• نمونه برداری (بیوپسی) از بیضه 

بررسی میزان شکستگی DNA

در روش DFI میزان آسیب یا شکست DNA در اسپرم مورد بررسی قرار می گیرد. نتایج این تست به صورت درصدی گزارش می شود، این درصد نشان دهنده میزان شکست DNA اسپرم است و هر چه بیشتر باشد به این معناست که شدت بیماری و میزان آسیب به DNA بیشتر است.

کمتر از 15 درصد: قابلیت باروری خوب (Good fertility potential)

بین 15 تا 30 درصد: قابلیت باروری متوسط (Average fertility potential)

بیشتر از 30 درصد: قابلیت باروری کم (Fair or Poor fertility potential)

در شرایط نرمال، میزان اسپرم های با DNA آسیب دیده در مایع منی کمتر از 15 درصد است. در افرادی که دچار مشکلات باروری هستند، این شاخص به بیش از 30 درصد می رسد.

درمان آزواسپرمی چگونه انجام می شود؟

درمان این اختلال بر حسب نوع آن متفاوت است، در بیماران مبتلا به آزواسپرمی انسدادی عمل جراحی تحت عنوان پيوند لوله مني بر (واز) به اپيديديم انجام می شود. از آنجایی که قطر لوله مني بر و اپيديديم فوق العاده کم است، ميزان موفقيت اين عمل جراحی چندان زیاد نیست. چنانچه انسداد در مجرای انزالی رخ دهد، فرایند درمان راحت تر بوده و با برشی ساده مجرای انزالی باز می گردد.

در افرادی که نقص فقدان دو طرفه لوله مني بر به صورت مادرزادي وجود داشته باشد، برای درمان از روش PESA استفاده می‌شود. در این روش نمونه گیری اسپرم از طريق پوست بيضه انجام شده و لقاح در آزمایشگاه صورت می گیرد. اگر شرایط نمونه گیری از این راه وجود نداشته باشد، از تکنیک TESA استفاده می شود.

در بیماران مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی، بیضه ها اسپرم تولید نمی نمایند و بنابراین این افراد نابارور می باشند. گرچه با پیشرفت های صورت گرفته در سال های اخیر امکان باروری برای مردان مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی نیز فراهم شده است. تحقیقات نشان داده که گاهی داروهای محرک تولید اسپرم، برای این بیماران موثر است. علاوه بر این يکي از عواملی که موجب از بين رفتن عملکرد بيضه می شود، عدم عمل جراحي به موقع بيضه نزول نکرده است که ممکن است این اختلال نیز با استفاده از دارو درمانی برطرف گردد. در برخی از مبتلایان به آزواسپرمي غير انسدادي، بيضه‌ها حاوی تعدادی اسپرم می باشند و علت آزواسپرم بودن اين مردان از بین رفتن اسپرم در حین انتقال است. در این موارد، مي‌توان از اسپرمي که به وسیله نمونه برداري بدست آمده، براي لقاح در آزمايشگاه استفاده نمود.

کلام آخر

علاوه بر مواردی که در اینجا به آن اشاره شد، بروز برخی بیماری ها موجب ناباروری (آزواسپرمی) می شود، که عبارتند از:

 • سندرم های پرادرویلی، آنجلمن، کالمن، نونان، آشر و سندرم فریزر

• هیپرپلازی آدرنال غیرکلاسیک و بیماری کلیه‌ی پلی‌کیستیک

• دیستروفی میوتونیک

• سندرم عدم حساسیت به آندروژن

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.