سلول بنیادی خون بندناف و درمان هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه (PNH)

هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH) یک بیماری خونی غیر ارثی و نادر است که در آن تخریب گلبول قرمز زودتر از شرایط معمول صورت می گیرد. این عارضه در اثر اختلال در سلول های بنیادی خون ساز مغز استخوان اتفاق می افتد. در حالت طبیعی این سلول ها پس از رشد و تمایز گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها را به وجود می آورند. اما سلول های بنیادی معیوب باعث می شوند که سلول های خونی تولید شده دچار تخریب و مرگ زودرس شوند. تخریب گلبول قرمز خون (همولیز) موجب آزاد شدن هموگلوبین در ادرار (هموگلوبینوری) می شود. هموگلوبین رنگدانه قرمز، غنی از آهن و حاوی اکسیژن است. در افراد مبتلا به هموگلوبینوری ممکن است ادرار تیره رنگ شود، که این وضعیت در ادرار صبحگاهی (ادراری که در طول شب در مثانه انباشته شده است) پس از غلیظ شدن، به وضوح قابل مشاهده است.

وجود هموگلوبین در ادرار، همیشه با چشم قابل مشاهده نیست و تشخیص دقیق آن با انجام تست تشخیصی PNH صورت می گیرد.. علاوه بر تخریب گلبول قرمز، خطر ایجاد لخته های خونی و ترومبوز در افراد مبتلا به PNH بسیار بالاست. اختلالات عملکردی در مغز استخوان نیز در بین این بیماران شایع است، که منجر به کاهش گلبول های قرمز و گلبول های سفید و پلاکت ها می شود. با کاهش تولید گلبول های سفید و پلاکت ها، بدن مستعد ابتلا به انواع عفونت ها شده و انعقاد خون نیز با مشکل مواجه می شود.

افرادی که بیماری خونی دیگری به نام آنمی آپلاستیک دارند یا تحت درمان قرار گرفته اند، ممکن است به PNH مبتلا شوند. هموگلوبینوری حمله ای شبانه در هر سنی می تواند اتفاق بیفتد، گرچه اغلب در سنین جوانی تشخیص داده می شود، لازم به ذکر است که میزان شیوع بیماری در زنان و مردان یکسان است.

در سال های اخیر استفاده از پیوند سلول بنیادی در درمان متلایان به هموگلوبینوری، موجب پیشرفت چشمگیری در این زمینه شده است. 

علائم و نشانه های ابتلا به هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه چیست؟

علائم هموگلوبینوری حمله ای شبانه با توجه به شدت بیماری، در افراد مختلف متفاوت است. برخی از افراد ممکن است علائم بسیار خفیفی داشته باشند که طی گذشت زمان هم ثابت مانده و شدید نمی شود، در حالی که در بعضی دیگر از مبتلایان به این بیماری، علائم به شدت پیشرونده است و وضعیت سلامت را به طور جدی در معرض خطر قرار می دهد. علاوه بر این، ممکن است همه علائمی را که در ادامه به آنها اشاره شده است در یک فرد بروز نکند و بنابراین بهتر است افراد در صورت مشاهده هرگونه علائم غیر طبیعی به پزشک مراجعه نمایند. 

به طور کلی، PNH به صورت ترومبوفیلی، آنمی همولیتیک، نارسایی مغز استخوان و یا ترکیبی از این موارد بروز می کند. 

علائم و نشانه های بیماری به صورت ناگهانی و در دوره های مکرر پدیدار می شود و گاهی فعالیت های بدنی سنگین و وجود عفونت در بدن، احتمال وقوع این حمله های دوره ای را بیشتر می کند. 

• خستگی، ضعف و رنگ پریدگی غیر طبیعی پوست؛

• تخریب گلبول قرمز (هموگلوبینوری) و تیره شدن رنگ ادرار؛

• افزایش ضربان قلب و درد قفسه سینه، تنگی نفس؛؛

• کاهش گلبول قرمز در خون و آنمی همولیتیک و سر درد های مداوم؛

• اختلالات نعوظ و ناتوانی جنسی در مردان؛

• بروز عفونت های مداوم در اثر دلیل کمبود گلبول های سفید؛

• کاهش پلاکت و اختلالات انعقاد خون و ترومبوز؛

• افزایش احتمال ابتلا به سرطان خون؛

• بروز اختلالات کلیوی.

در بعضی از افراد ممکن است علائم بیماری PNH به صورت خود به خودی از بین برود.

تشخیص هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه چگونه صورت می گیرد؟

در صورت مشاهده علائمی مبنی بر همولیز (هموگلوبینوری، غلظت بالای LDH در سرم) و بررسی بالینی به طور کامل، در صورت نیاز آزمایش فلوسایتومتری (Flow cytometry) که تست تشخیصی PNH می باشد، انجام می شود.

درمان هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه با سلول بنیادی 

درمان های متداول و دارو درمانی تنها به کاهش عوارض PNH و آنمی همولیتیک و جلوگیری از پیشرفت آن کمک می کند. برای مثال برخی داروها خطر ترومبوز را کاهش می دهند، اما برای درمان نارسایی مغز استخوان مؤثر نیستند. در حالی که درمان با سلول بنیادی (خون بندناف، مغز استخوان) موجب بهبود کیفیت زندگی می شود و طول عمر را افزایش می دهد و بهتر است فرایند درمان در سنین جوانی صورت گیرد. برای پیوند سلول بنیادی ممکن است از سلول های خون بندناف افراد خویشاوند یا غیر خویشاوند نیز استفاده شود. استفاده از سلول های خون بندناف این مزیت را دارد که این سلول ها قادرند از سد های HLA عبور کنند، و این نکته در اهدا کننده غیر خویشاوند حائز اهمیت است.

در پیوند مغز استخوان، سلول بنیادی سالم به بیمار تزریق می شود، این سلول ها در بدن میزبان رشد کرده و جایگزین سلول های معیوب و گلبول قرمز تخریب شده می شوند. سلول بنیادی معمولا از مغز استخوان اهدا کننده (خواهر، برادر و یا افراد سازگار) دریافت می شوند.

از آنجایی که این بیماری در اثر اختلال در عملکرد مغز استخوان و کاهش تولید سلول های خونی ایجاد می شود، لذا استفاده از سلول بنیادی و پیوند مغز استخوان و یا سلول بنیادی خون بندناف در درمان PNH بسیار موثر است. 

پیوند مغز استخوان و استفاده از سلول بنیادی ممکن است برای بیمارانی که به دارو درمانی (اکولیزوماب) پاسخ نمی دهند و یا افرادی که کاهش شدید گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها دارند توصیه شود. در بیماران جوان با بیماری بسیار شدید و نارسایی زیاد مغز استخوان، پیوند سلول بنیادی درمان بسیار مناسبی است. 

علت مبتلا شدن به هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه چیست؟

 این بیماری خونی غیر ارثی است و در اثر تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن PIGA به وجود می آید و اغلب افرادی که به این بیماری مبتلا می شوند، هیچگونه سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری ندارند.

کلام آخر

باید به این موضوع توجه داشت که در صورت بروز هر گونه علائم مرتبط با بیماری هموگلوبینوری، مراجعه به پزشک ضروری است، و طبق نظر پزشک و انجام تست تشخیصی PNH، می توان بیماری را در مراحل اولیه تشخیص داد و از پیشرفت آن جلوگیری نمود.

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر در رابطه با آزمایش ژنتیک و تشخیص این بیماری، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.